Zespół Ehlersa-Danlosa – lekceważona choroba tkanki łącznej
Zespół Ehlersa-Danlosa to tak naprawdę grupa chorób genetycznych spowodowanych defektami w budowie kolagenu. Zespół Ehlersa-Danlosa ma bardzo zróżnicowany obraz kliniczny, w związku z czym wyróżnia aż 13 typów choroby. Najbardziej charakterystyczne objawy to hipermobilność stawów, nadmierna delikatność i rozciągliwość skóry, kruchość narządów oraz niedomykalność zastawki mitralnej serca.
Z tekstu dowiesz się:
- co to jest choroba Ehlersa-Danlosa i jakie są jej przyczyny,
- w jaki sposób się objawia,
- jak stawiana jest diagnoza zespołu Ehlersa-Danlosa,
- na czym polega jego leczenie.
Tkanka łączna jest jedną z najważniejszych substancji budulcowych ludzkiego organizmu. Zbudowane są z niej kości, chrząstki stawowe, ścięgna i więzadła znajduje się w narządzie wzroku, narządach układu sercowo-naczyniowego, płucach i jelitach.
Głównym składnikiem tkanki łącznej jest kolagen, czyli produkowane przez organizm białko. Jak dotąd wyróżniono 30 różnych typów kolagenu – produkcja każdego z nich jest powiązana z odpowiednim genem. Mutacje tych genów mogą prowadzić do nieprawidłowości w produkcji poszczególnych odmian kolagenu, co przyczynia się do powstawania różnych chorób. Jedną z nich jest zespół Ehlersa-Danlosa.
Zespół Ehlersa-Danlosa – co to za choroba?
Zespół Ehlersa-Danlosa to tak naprawdę grupa schorzeń genetycznych spowodowanych przez nieprawidłowości w produkcji oraz funkcjonowaniu kolagenu. Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny wyróżniono jak dotąd aż 13 różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, m.in. zespół klasyczny, naczyniowy, hipermobilny, skórny, miopatyczny i okołozębowy.
Choroba Ehlersa-Danlosa jest zaliczana do grupy schorzeń rzadkich – częstość występowania jest różna w zależności od jej postaci. Najczęściej u pacjentów diagnozowana jest postać klasyczna (jeden przypadek na 20 tys. urodzeń). Najgroźniejsza dla życia postać naczyniowa pojawia się dużo rzadziej (jeden przypadek na 100 tys. urodzeń).
Choroba Ehlersa-Danlosa – objawy
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa różnią się w zależności od postaci choroby. Wyróżniono jednak grupę objawów podstawowych, do których zalicza się:
- hipermobilność stawów – czyli ich wiotkość, luźność i niestabilność, z wyraźnie większym zakresem ruchów, przez co narażone są na częstsze urazy i szybsze zmiany zwyrodnieniowe,
- objawy skórne – w postaci nadmiernie delikatnej i jedwabistej skóry, która jest jednocześnie bardziej rozciągliwa, podatna na tworzenie się rozległych siniaków i z dłuższym czasem gojenia.
Do innych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa typowych dla poszczególnych postaci choroby zalicza się m.in. niedomykalność zastawki mitralnej serca, delikatność naczyń krwionośnych (liczne pajączki i żylaki), wady wzroku (astygmatyzm), skoliozę, szpotawość kolan, pękanie naczyń i narządów (aorty, macicy, esicy), płaskostopie, halluksy, przykurcze mięśniowe, zaawansowane i trudne w leczeniu choroby przyzębia.
Zespół Ehlersa-Danlosa – diagnostyka
Dla wielu pacjentów zauważających u siebie objawy ze strony stawów – charakterystyczne dla zespołu Ehlersa-Danlosa – najbardziej logiczna wydaje się wizyta u ortopedy. Po przeprowadzeniu z pacjentem wywiadu ortopeda może wykonać badanie według skali Beightona, zgodnie z którą o hipermobilności stawów świadczy m.in. możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, możliwość biernego zgięcia grzbietowego w stawie śródręczno-paliczkowym V powyżej 90° oraz przeprost w stawach łokciowych i kolanowych powyżej 10°. Lekarz ocenia zmiany w obrębie stawów i kręgosłupa, sprawdza siłę mięśni oraz rozciągliwość i wygląd skóry. Zlecić może badania laboratoryjne oraz konsultacje neurologiczne.
- Zespół Ehlersa-Danlosa – badania genetyczne
Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna, więc na jej jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie pozwalają badania genetyczne z pobranej od pacjenta próbki krwi lub śliny. Może to być badanie molekularne metodami klasycznymi dotyczące niewielkiego fragmentu DNA (od jednego do kilku genów) lub panele NGS obejmujące znane sekwencje kodujące konkretną chorobę (w przypadku chorób tkanki łącznej około 50-60 genów).
Choroba Ehlersa-Danlosa – leczenie
Tak jak większości schorzeń genetycznych, również zespołu Ehlersa-Danlosa nie da się wyleczyć. Terapia ma na celu złagodzenie występujących u pacjenta objawów, umożliwienie mu komfortowego funkcjonowania społecznego i zawodowego, a w razie postaci zagrażających życiu – jego ratowanie. Pacjentom podaje się więc środki zawierające kwas hialuronowy oraz witaminę C, której odpowiedni poziom jest niezbędny dla prawidłowej syntezy kolagenu. W zależności od objawów stosuje się leki przeciwbólowe i przeciwzapalne, zaopatrzenie ortopedyczne oraz rehabilitację (ćwiczenia wzmacniające mięśnie). W razie ciężkich powikłań zagrażających życiu (np. pękania ściany jelita) konieczne są operacje chirurgiczne.
Źródła:
https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/142137,zespol-ehlersa-i-danlosa
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Ehlersa-Danlosa
https://pulsmedycyny.pl/u-chorych-z-zespolem-ehlersa-danlosa-eds-wazna-jest-wielodyscyplinarna-opieka-specjalistyczna-1144767
https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/1396,zespol-ehlersa-danlosa
Materiał Partnera
